Yksi uusimpia tekniikoita, joilla tutkitaan solunsisäisiä tapahtumia, on DNA-siru. Sen avulla voidaan havainnoida yhtä aikaa jopa kymmenien tuhansien geenien käyttäytymistä.

DNA-sirut ovat erikoiskäsiteltyjä mikroskooppilaseja, joille on annosteltu pieninä pisaroina eri geenejä vastaavia DNA-pätkiä. Jokainen pisara vastaa siis yhtä tutkittavaa geeniä, ja yhdelle lasille pisaroita mahtuu muutamasta sadasta kymmeniin tuhansiin. Verrattuna aikaisempaan tapaan tutkia yhtä geeniä kerrallaan, saadaan uudella DNA-sirutekniikalla selvitettyä monen geenin yhtäaikainen ilmentyminen.

DNA-siru tuottaa niin valtavan määrän havaintoja, että niiden käsittelemiseen tarvitaan kehittyneitä tietoteknisiä menetelmiä. Bioinformatiikka on poikkitieteellinen ala, joka yhdistää molekyylibiologista, matemaattista ja tietoteknistä osaamista. Se kehittää tehokkaita laskennallisia menetelmiä molekyylibiologian datan analysointitarpeisiin.

Sekvenssien eli DNA-jaksojen samankaltaisuushaut ovat bioinformatiikan käytetyin analyysimenetelmä. Samankaltaisuushaussa tutkittavan DNA:n emäsjärjestystä tai proteiinimolekyylin aminohappojärjestystä verrataan sekvenssitietokannoissa oleviin entuudestaan tunnettuihin sekvensseihin. Sekvensseissä havaittuja samankaltaisuuksia käytetään hyväksi muun muassa arvioitaessa tutkittavan DNA:n tai proteiinin toimintaa, rakennetta tai sukulaisuussuhteita.

Eri puolilla maailmaa toimivien tutkimusryhmien saamat tulokset kootaan suuriin geenitietokantoihin, joihin tutkijat pääsevät tutustumaan internetin välityksellä. Uusien löydösten vertaaminen jo tunnettuihin on keskeinen osa perimän tutkimusta.

Ihmisen koko genomissa on kolme miljardia emäsparia. Kun genomi tunnetaan, geenitutkimuksen seuraava suuri haaste on selvittää eri geenien toiminta.