Andrea Ganna, Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ryhmän vetäjä ja Harvardin lääketieteellisen koulun opettaja, haluaa maanlaajuisen yksilöllisen sydän- ja verisuonitautien riskiarvioinnin, jonka avulla voisi suunnitella julkisen terveydenhuollon toimenpiteitä.

Tekoälyä hyödyntävä arviointi perustuu kansalaisten terveys-, väestö- ja geenitietoon ja se kohdentaa ehkäiseviä hoitoja paremmin ja nykyistä halvemmalla kustannustasolla.

– Pohjoismailla ja erityisesti Suomella on tähän ainutlaatuinen mahdollisuus, sillä nämä maat ovat keränneet terveys- ja väestödataa vuosia. Mutta tapa, jolla dataa on aiemmin kerätty, on jossain määrin vanhentunut.  Datasta on katsottu vain tiettyjä riippuvuussuhteita ja yhteyksiä. Kuitenkin uudet menetelmät, kuten tekoäly, antavat mahdollisuuden suurempaan ja kunnianhimoisempaan visioon, Ganna kertoo.

Andrea Ganna ja hänen tutkimusryhmänsä kehittävät tekoälyyn perustuvia lähestymistapoja yksittäisen ihmisen terveyshistorian mallintamiseksi.

– Jokaisella henkilöllä on tietynlainen terveys- ja lääkintähistoria. Haluamme tietää, onko muilla samantyyppisiä seurantatietoja. Heitä voi olla tuhansia. Me hyödynnämme näiden ihmisten terveystietoja ja selvitämme, mitä heille tapahtui. Näin autamme alentamaan sairastumisriskiä. Voimme käyttää kaikkea tätä dataa aiempaa paljon kokonaisvaltaisemmalla tavalla auttaaksemme kansanterveyttä ja antaaksemme potilaille ja lääkäreille enemmän tietoa päätöksenteon tueksi.

Riskiarvointi ennen lääkärikäyntiä

Andrea Ganna on kiinnostunut epidemiologiasta, genetiikasta ja tilastotieteestä. Hän on keskittynyt hyödyntämään suuria epidemiologisia aineistoja tunnistaakseen yhteiskunnallis-väestötieteellisiä, metabolisia ja geneettisiä tunnusmerkkejä, jotka ovat yleisten ja monimutkaisten tautien taustalla. Bostonissa ollessaan hän työskenteli laajojen eksomi- ja genomisekvenssidata-aineistojen parissa.

Gannan mukaan sydän- ja verisuonitaudit sopivat täydellisesti tekoälyn analysoitavaksi, koska näiden tautien hoito on ennaltaehkäisevää. Ganna haluaa mullistaa sairauksien ennaltaehkäisyn tarjoamalla riskiarvioinnin potilaalle ennen kuin hän menee lääkärin vastaanotolle.

– Tarkka korkean riskin yksilöiden tunnistaminen on yksi kulmakiviä kardiometabolisten sairauksien ennaltaehkäisyssä. Kuitenkin tällä hetkellä kardiometabolisten sairauksien riskitekijöiden arviointi edellyttää potilailta käyntiä lääkärillä lipidimittauksessa.

– Koska kaikki lääkitykseen ja diagnooseihin liittyvä data on jo kerätty, voimme tunnistaa korkean riskin potilaat ennen kuin he menevät lääkärille. Voimme tehdä sydän- ja verisuonitautien riskikartan koko maasta mukaanlukien kaikki yksittäiset henkilöt.

Riskilaskelma tehdään mallintamalla sairauksien ja lääkitysten pitkittäisseurannasta saatua dataa yhdessä geeni-, perhe- ja väestödatan kanssa.

– Yritämme ymmärtää, kuinka genetiikka vuorovaikuttaa sellaisen datan kanssa, joka saadaan lääkityksistä, diagnooseista, väestöstä ja perheestä. Tämä voi antaa ennennäkemättömän kokonaisvaltaisen näkökulman yksilön terveydentilaan.

Tekoälyä ja sensitiivistä dataa

Gannan tavoitteena on integroida kansalliset ja alueelliset rekisterit syvä- ja koneoppimiseen.

– Perinteisillä menetelmillä on etunsa, sillä ne ovat suhteellisen yksinkertaisia ja helppoja tulkita, mutta ne eivät skaalaudu. Viimeisten 20 vuoden aikana yli 500 miljoonaa lääketieteellistä diagnoosia on tehty suomalaisista. Puhumme valtavista datajoukoista. Joka vuosi tehdään miljoonia uusia lääkemääräyksiä ja diagnooseja. Tämän skaalaamiseksi ja hyödyntämiseksi tarvitaan syväoppimisen menetelmiä, Ganna toteaa.

Keinotekoiset neuroverkot ovat tehokkaita koneoppimisen algoritmeja, joita voidaan hyödyntää hahmontunnistamisessa. Takaisinkytkeytyvät neuroverkot (recurrent neural network) voivat hyödyntää niiden sisäistä muistia syötejonojen käsittelyssä. Tämän vuoksi ne soveltuvat segmentoitumattomaan tunnistamiseen. Ganna haluaa laajentaa nämä neuroverkot käyttämäänsä dataan.

Syväoppimisen menetelmät edellyttävät suurta supertietokoneinfrastruktuuria.

– CSC on luonut turvallisen ympäristön laskentaan. Ilman turvallista superlaskennan ympäristöä, emme voisi toteuttaa tätä projektia. Onnistuaksemme me tarvitsemme yhtäältä tutkimusta ja kehitystyötä ja toisaalta tehokasta laskentaympäristöä.

Potilasdata on tärkeää tutkimukselle, mutta se on hyvin sensititiivistä. Esimerkiksi Suomen molekyylilääketieteen instituutissa kehitetty VEIL.AI anonymisoi potilasdatan perinteisiä menetelmiä tehokkaammin, nopeammin ja informaatiota paremmin säilyttäen. Tarvittaessa sovelluksen avulla voidaan tuottaa myös synteettistä, täysin anonyymia eli yksittäisestä henkilöstä erillään olevaa tilastollista dataa.

– Meillä on tarve taata yksityisyys, mutta samalla meidän täytyy integroida paljon henkilökohtaista dataa, jotta voisimme todella hyötyä tekoälystä ja syväoppimisen lähestymistavoista ja jotta voisimme kohdentaa tulokset parempiin julkisen terveydenhuollon toimenpiteisiin.  Luomalla synteettisiä terveystiedon historioita autetaan kunnioittamaan yksityisyyttä, mutta samaan aikaan pystytään yhdistämään paljon persoonakohtaista tietoa, ei pelkästään Suomessa vaan Pohjoismaiden välillä.

– Toivon, että rutiininomaisesta terveydenhuollossa kerätty persoonakohtainen data voi auttaa ja hyödyntää kaikkia.  Toivon, että tämä tieto voi auttaa lääkäreitä tekemään parempia päätöksiä ja myös motivoimaan potilaita elämäntapamuutoksiin. Siten kaikki auttavat kaikkia, Ganna sanoo.

Genetiikka on hyödyllistä

Ganna päätti tulla Suomeen laajan geeniprojektin, FinnGenin takia.

Elokuussa 2017 alkaneessa projektissa taltioidaan puolen miljoonan suomalaisen genomit. Hankkeessa hyödynnetään kaikkien suomalaisten biopankkien keräämiä näytteitä. Perimästä saatava data yhdistetään kansallisissa terveydenhuollon rekistereissä olevaan tietoon. FinnGen on yksi ensimmäisiä näin laajassa mittakaavassa tehtyjä erittäin yksilöllistettyjä lääketieteen projekteja. Julkisten ja yksityisten organisaatioiden yhteistyö on poikkeuksellista.

– Suomessa on sopiva lainsäädäntö, joka antaa pääsyn maanlaajuiseen populaatiodataan. Minulle tämä on ainutlaatuinen kattaus, Ganna kertoo.

Ganna ja hänen tutkimusryhmänsä integroivat rekistereissä olevan tiedon ja biopankkeihin tallennetun laajan tutkimustiedon auttaakseen tunnistamaan yksilöryhmiä, jotka voisivat eniten hyötyä olemassaolevista farmakologisista toimenpiteistä.

– Ehkä tärkein ryhmä on nuoret yksilöt jotka eivät käy lääkärissä kovinkaan usein. Nykyiset riskitekijät eivät toimi hyvin tässä ryhmässä. Genetiikka on erityisesti arvokasta, koska sen avulla voidaan löytää sairastumisen riskitekijät aikaisemmalla iällä verrattuna muihin riskitekijöihin. Ensimmäinen askel on ymmärtää, miten ihmiset hahmottavat tämän tiedon. Meidän täytyy varmistaa, että lääkärit käyttävät dataa oikealla tavoin ja mitä sillä voidaan tehdä.

Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) on kansainvälinen tutkimuslaitos, jonka toiminta keskittyy sairauksien molekyylitason mekanismien selvittämiseen genetiikan ja lääketieteellisen systeemibiologian menetelmin. Tavoitteena on tutkimustiedon siirtäminen terveydenhuollon käyttöön mm. henkilökohtaista lääketiedettä edistämällä. www.fimm.fi

ELIXIR rakentaa infrastruktuurin bioalan tutkimuksen tueksi. Se yhdistää 21 Euroopan maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n johtavat organisaatiot yhteiseksi biologisen informaation infrastruktuuriksi. Sen Suomen keskus on CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy.
http://www.elixir-finland.org
http://www.elixir-europe.org

Tämä artikkeli on lyhennetty versio alkuperäisestä Elixirin sivuilla julkaistusta artikkelista